Случай семейной перекрёстной эктопии яичка

Введение

Перекрёстная или поперечная эктопия яичка (ПЭЯ) — крайне редкая врождённая патология половой системы, характеризующаяся миграцией яичка в противоположный паховый канал с наличием односторонней паховой грыжи на стороне эктопии яичка и облитерацией пахового канала на стороне отсутствия яичка [1]. В настоящее время нами обнаружено около 200 случаев описаний ПЭЯ. ПЭЯ чаще выявляется в раннем возрасте, а случаев внутриутробного обнаружения данного порока не описано. В последние годы появилось много публикаций, сообщающих о поздней диагностике ПЭЯ у взрослых [2 – 7]. В связи с этим в современной литературе обсуждаются вопросы ранней диагностики, в частности роли ультразвукового сканирования [2][8][9] и магнитно-резонансной томографии [2][3][10]. В единичных публикациях указывается целесообразность проведения генетического обследования с целью исключения хромосомных аберраций [11]. Однако исчерпывающие диагностические данные, влияющие на формирование тактики хирургического лечения, могут быть получены по результатам лапароскопии [1][9]. Большая часть публикаций посвящена выбору тактики хирургического лечения ПЭЯ. Авторы предлагают использовать раздельную трансабдоминальную орхиопексию с лапароскопическим ассистированием или без него, транссептальную орхиопексию в обе половины мошонки. К редким вариантам лечения можно отнести орхиопексию обоих яичек в одной половине мошонки и орхиэктомию [7][9][12][13]. Выбор хирургической коррекции остаётся за хирургом с учётом индивидуальных анатомических характеристик пациента.

Цель исследования: представление клинического наблюдения ПЭЯ, а также этапов успешного хирургического лечения пациентов и их реабилитации.

Клиническое наблюдение

Сибс 1

Сибс 1 родился 30.04.2018 года от срочных родов путём кесарева сечения, вес при рождении составил 4350 г. При рождении установлен диагноз «Двухсторонний крипторхизм». В возрасте 1 месяц левое яичко самостоятельно опустилось в мошонку, затем находилось в перемежающемся положении — то в мошонке, то в паховой области. В возрасте 3 месяцев ребёнок был консультирован детским урологом-андрологом. Рекомендован осмотр через 6 месяцев для определения тактики дальнейшего лечения.

В возрасте 9 месяцев ребёнок вновь консультирован детским урологом-андрологом с одновременным проведением УЗИ органов мошонки. При осмотре было выявлено следующее: левое яичко мобильное, свободно перемещается вдоль левого пахового канала, опускаясь в мошонку, определяется левосторонняя паховая грыжа; в правой половине мошонки и паховой области яичко не определяется (рис. 1).

По данным ультрасонографии, правое яичко расположено в левой паховой области за пределами пахового канала у входа в мошонку, размерами 14 x 7,9 мм, головка придатка яичка размерами 4 x 3,5 мм, эхоструктура без особенностей, контуры чёткие, ровные, вены не расширены, свободная жидкость не визуализировалась. Левое яичко расположено в левой половине мошонки размерами 18 x 7,5 мм непосредственно под правым яичком, головка придатка яичка размерами 2,8 x 3,0 мм, эхоструктура без особенностей, контуры чёткие, ровные, вены не расширены, свободная жидкость не визуализируется. Левый паховый канал расширен до 7 мм. Правый паховый канал не визуализирован (рис. 2).

С учётом клинической картины и результатов ультразвукового обследования пациенту поставлен диагноз «Перекрёстная (поперечная) эктопия правого яичка, ложный крипторхизм слева, левосторонняя паховая грыжа с рекомендациями хирургического лечения в виде двухсторонней орхиопексии с лапароскопическим ассистированием по методике однотроакарного лапароскопического доступа».

В возрасте 9 месяцев мальчику выполнена операция — диагностическая лапароскопия по методике однотроакарного лапароскопического доступа с двухсторонней игниопуктурной герниорафией и двухсторонней трансскротальной транссептальной орхиопексией. Под общей анестезией после обработки операционного поля для лапароскопической орхопексии под пупком был установлен троакар 5 мм, через который введён лапароскоп 5 мм 0° с рабочим каналом 3,5 мм для проведения рабочих лапароскопических инструментов в брюшную полость. Редкой особенностью для данной патологии явилось наличие паховой грыжи на стороне отсутствующего в правой половине мошонке яичка и наличие варикозно расширенных вен обоих яичек, расположенных у левого пахового канала (рис. 3). При попытке интраабдоминально подвести правое яичко к правому паховому каналу возникало выраженное натяжение сосудов, в связи с чем от раздельной трансперитонеальной орхиопексии было решено отказаться. Было выполнено низведение яичек в мошонку через левый паховый канал. Далее выполнили скрототомию по линии Веслинга, позволившую обнажить обе половины мошонки через один хирургический доступ. Яичко, имевшее более длинный канатик, было переведено через окно в перегородке мошонки в правую половину мошонки и фиксировано рассасывающимся шовным материалом, а яичко с коротким семенным канатиком фиксировано в левой половине мошонки (рис. 4). После выполнения двухсторонней игниопунктурной герниорафии операционная рана мошонки была ушита. В завершении операции проведена десуфляция углекислого газа из брюшной полости и ушивание троакарной раны. Операционные раны апплицировались n-бутил-цианоакрилатом. Продолжительность операции составила 75 минут. Госпитализация пациента составила 2 суток.

В возрасте 18 месяцев для исключения синдромальной патологии проведено кариотипирование с GTG-окраской, установлен кариотип 46ХУ, нормальный мужской.

В возрасте 27 месяцев (через 18 месяцев после операции) проведена контрольная ультрасонография, согласно которой правое яичко расположено в правой половине мошонки размерами 17 x 8 x 11 мм, головка придатка яичка 4,2 x 4,3 мм, эхоструктура без особенностей, контуры чёткие, ровные, вены не расширены, свободная жидкость не визуализируется, по цветовому допплеровскому картированию яичка — сосудистый рисунок в норме. Левое яичко расположено в левой половине мошонки, размерами 16 x 8 x 10,5 мм, головка придатка яичка 4,1 x 4,4 мм, эхоструктура без особенностей, контуры чёткие, ровные, вены не расширены, свободная жидкость не визуализируется, по цветовому допплеровскому картированию яичка — сосудистый рисунок и тестикулярный кровоток в норме (рис. 5).

Через 40 месяцев после хирургической коррекции в возрасте 4-х лет Сибсу 1 выполнена очередная ультрасонография органов мошонки: правое яичко размерами 21,5 x 8,2 x 12 мм, головка придатка яичка — 4,2 x 3,2 мм, левое яичко размерами 20,3 x 8 x 12,2 мм, головка придатка яичка — 4,1 x 3,8 мм; оба яичка расположены каждое в своей половине мошонки, эхоструктура без особенностей, контуры чёткие, ровные, вены не расширены, свободная жидкость не визуализируется, по цветовому допплеровскому картированию яичек — сосудистый рисунок в норме. Через 50 месяцев (возраст — 5 лет) после хирургической коррекции врождённого порока развития Сибс 1 жалоб не предъявляет, клинически патологии со стороны наружных половых органов не выявлено (рис. 6).

Сибс 2

У Сибса 2 пренатально в 3-м триместре беременности по данным ультрасонографии был установлен диагноз «Крипторхизм». Ребёнок мужского пола родился 20.10.2021 года от срочных родов путём кесарева сечения как старший родной брат. После рождения у Сибса 2 оба яичка обнаружены в левой паховой области. В возрасте 4 месяцев ребёнок был госпитализирован в хирургический стационар с жалобами на отсутствие яичек в мошонке, невозможность обнажить головку полового члена. Клинически правое яичко в мошонке не определяется. В левой паховой области в проекции левого пахового канала имеется неподвижное плотное образование, похожее на яичко, по типу «песочных часов».  Головка полового члена не обнажается, а крайняя плоть представлена в виде хоботка (рис. 7 А). Установлен диагноз «Паховая ретенция левого яичка. Перекрёстная дистопия правого яичка в левый паховый канал. Фимоз». В день госпитализации выполнена хирургическая операция — диагностическая лапароскопическая по методике однотроакарного лапароскопического доступа с двухсторонней игниопуктурной герниорафией и двухсторонней трансскротальной транссептальной орхиопексией + circumcision + цистоуретроскопия. Под общей анестезией после обработки операционного поля предварительно проведена цистоуретроскопия, по результатам которой анатомических изменений уретры и семенного бугорка не было выявлено. Затем для выполнения лапароскопической орхопексии был установлен под пупком троакар 5 мм, через который введён лапароскоп 5 мм 0° с рабочим каналом 3,5 мм. Лапароскопическая картина идентична таковой у старшего сибса. Все хирургические манипуляции как с гонадами, так и с другими анатомическими образованиями генитальной зоны были выполнены по аналогии с Сибсом 1. Дополнительно младшему сибсу было выполнено circumcision. Операционные раны были закрыты путём аппликации n-бутил-цианоакрилата. Продолжительность хирургической операции составила 80 минут. Внешний вид Сибса 2 после операции представлен на рисунке 7 В. На следующий день после хирургической операции Сибс 2 выписан на амбулаторное лечение.

Спустя 2 и 6 месяцев после хирургического лечения у Сибса 2 при физикальном осмотре патологии наружных половых органов не выявлено. В возрасте 8 месяцев для исключения синдромальной патологии проведено кариотипирование с GTG-окраской, согласно которому установлен кариотип 46ХУ, нормальный мужской.

В возрасте 10 месяцев (через 6 месяцев после хирургической коррекции) проведена ультрасонография органов мошонки: правое яичко — 15,6 x 7,1 мм, левое яичко размерами 15 x 8,6 мм, каждое яичко расположено в своей половине мошонки, головка придатка левого яичка до 4 мм, головка придатка правого яичка достоверно не визуализирована. Эхоструктура яичек без особенностей, контуры чёткие, ровные, вены не расширены, свободная жидкость не визуализируется, по цветовому допплеровскому картированию яичек — сосудистый рисунок в норме (рис. 8).

В возрасте 17 и 24 месяцев (спустя 12 и 20 месяцев после операции) проведены клинический осмотр и ультрасонография органов мошонки, согласно которым патологии наружных половых органов у Сибса 2 не выявлено, отмечен рост гонад в динамике соответственно возрасту (рис. 9).

Обсуждение

ПЭЯ — крайне редкая врождённая патология половой системы у мальчиков. Впервые ПЭЯ была описана в 1886 году венгерским патологом M.N. Von Lenhossek [14]. Уже в 1918 году T. Kimura делает первый обзор литературы с представлением собственного случая и описанием 10 пациентов с ПЭЯ, представленных в литературе ранее [15]. К 2012 году в мировой литературе насчитывалось около 100 случаев ПЭЯ [9]. А за последнее десятилетие количество опубликованных случаев увеличилось ещё более чем на 100 пациентов [1 – 3][6][8][16 – 26]. Таким образом, в настоящее время описано более 200 случаев ПЭЯ, из которых только в одной публикации продемонстрирован семейный случай ПЭЯ с односторонней паховой грыжей без синдрома персистенции Мюллерова протока. Братьям поочерёдно были выполнены диагностическая лапароскопия с последующей транспаховой транссептальной орхиопексией [27]. Ещё в одной публикации представлены двоюродные братья с ПЭЯ с аналогичной клинической картиной и хирургическим лечением [19].

Алгоритм применения лучевых методов исследования (УЗИ, РКТ И МРТ) по поиску гонад при ПЭЯ в настоящее время обсуждается на страницах литературы. Однако большинство специалистов склоняется к использованию лишь ультрасонографии и диагностической лапароскопии, отказываясь от МРТ и РКТ, которые не улучшают представления об особенностях анатомии порока конкретного пациента. Окончательная тактика хирургического лечения определяется при проведении лапароскопической или «открытой» операции [7][9][12][13].

Большое количество публикаций посвящено выбору тактики хирургического лечения: раздельная трансабдоминальная орхиопексия с лапароскопическим ассистированием или без него, транссептальная орхиопексия в обе половины мошонки, а также редкая орхиопексия в одну половину мошонки или даже орхиэктомия. Выбор хирургической коррекции остаётся за хирургом с учётом индивидуальных характеристик пациента [22][28]. Впервые в 1998 году D.D. Gaur et al. успешно использовали транссептальную орхиопексию у 21-летнего мужчины с ПЭЯ и азооспермией с двумя сросшимися яичками одинакового размера, но с двумя чётко выраженными отдельными семенными канатиками и нормальными семявыносящими протоками [4]. F. Yanaral et al. (2013) решили не проводить хирургическую коррекцию у 19-летнего пациента с азооспермией и сросшимися яичками, находившимися в правой половине мошонки. Специалисты ограничились лишь диагностикой в виде УЗИ и МРТ, а в качестве лечения бесплодия направили пациента на микро-TESE и процедуру ICSI. При этом авторы, делая заключение, противоречат самим себе. Они утверждают, что для подтверждения диагноза и лечения ПЭЯ рекомендуется лапароскопия, которая не была выполнена. А для оценки фертильности у этих пациентов необходимо длительное наблюдение, что также не было проведено [29]. В 2015 году на основании данных литературы и собственных 6 наблюдений R. Jr. Bascuna et al. предложили оригинальный алгоритм лечения, включавший в себя предоперационную диагностику (УЗИ и физикальный осмотр) с последующей алгоритмизацией выбора хирургического лечения в зависимости от первоначального местоположения яичек, длины семявыносящего протока и тестикулярных сосудов. Методами выбора являлись транссептальная орхиопексия либо трансабдоминальная (лапароскопическая или открытая) орхиопексия в соответствующую половину мошонки. При этом авторы предложили отказаться от удаления дериватов Мюллерова протока в связи с высоким риском повреждения тестикулярного кровоснабжения [30]. Впоследствии V. Raj et al. в 2017 году выступили за менее агрессивный подход и предложили фиксацию обоих яичек в одной половине мошонки во избежание лишения яичка кровоснабжения [31]. Все вышеупомянутые идеи применялись к молодым пациентам, чьи яички находились на этапе развития и которым могла бы помочь реконструкция. A. Alamsahebpour et al. (2015) предложили выполнять орхиэктомию в случаях атрофии или дисморфии яичка либо при невозможности провести орхиопексию эктопического яичка [20].

Заключение

Представленный в статье случай семейной перекрёстной эктопии яичка имел у сибсов необычные клинические проявления в виде двустороннего крипторхизма с пальпируемыми и непальпируемыми яичками и двухстороннюю паховую грыжу. Однако в обоих случаях применялась одна и та же диагностическая и хирургическая тактика. Проведение на дооперационном этапе дополнительных лучевых методов исследования в виде РКТ и МРТ считаем нецелесообразным. Ультрасонография является достаточным методом, подтверждающим наличие сложного порока развития гениталий даже внутриутробно. Это позволяет уже в грудном возрасте выполнить хирургическую коррекцию. Лапароскопия в настоящее время является определяющим визуализирующим методом диагностики, которая одновременно становится лечебным пособием. Основной целью хирургического лечения была фиксация яичек в ортотопическом положении, поиск дериватов Мюллерова протока и длительное наблюдение на предмет злокачественности. Проведение одинаковых операций у братьев в виде двухсторонней трансскротальной транссептальной орхиопексии с лапароскопическим ассистированием по методике однотроакарного лапароскопического доступа с одномоментной двухсторонней игниопунктурной герниорафией позволило обеспечить физиологическое положение гонад у пациентов. В отдалённом периоде наблюдения (через 50 и 20 месяцев после операции) у братьев физикально и по результатам ультрасонографии не выявлено признаков мальпозиции и гипотрофии низведённых гонад.