ЭМБРИОНАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ ВРОЖДЕННЫХ АНОМАЛИЙ ПОЧЕК И МОЧЕВЫХ ПУТЕЙ (CAKUT-СИНДРОМ)

В клинической практике врачей урологов и нефрологов аномалиями развития принято называть структурные и/или функциональные отклонения органов мочевой и половой систем, обусловленные нарушением эмбрионального развития. Значительный рост числа врожденных пороков может быть обусловлен тем, что в эмбриогенезе почка является органом-мишенью для воздействия различных по характеру повреждающих факторов, среди которых особое место занимают прием лекарственных препаратов и соматический статус матери. Нарушение антенатального развития почек часто может сочетаться с пороками развития нижних мочевых путей . Данное состояние часто называют СAKUT- синдромом, в развитии которого играет роль сочетание мутации генов. В данной статье мы описываем большинство врожденных аномалий почек и мочевых путей. Значительное улучшение антенатальной диагностики пороков развития также способствовало увеличению данного показателя. Понимание процесса эмбриологии мочеполовых органов позволяет своевременно диагностировать нарушения в системе мать-плацента-плод.

1. dos Santos Junior, A.C. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract: an embryogenetic review / A.C. dos Santos Junior, D.M. de Miranda, Silva A.C. e Simões // Birth Defects Res C Embryo Today. – 2014, Vol. 102, №4 – P. 374-381.

2. Пытель, А.Я. Избранные главы урологии и нефрологии. Часть 1 / А.Я. Пытель, С.Д. Голигорский. - Л.: Медицина, 1968. - 312 с..

3. Yerkes, E. Role of angiotensin in the congenital anomalies of the kidney and uri- nary tract in the mouse and the human / E. Yerkes, H. Nishimura, Y. Miyazaki // Kidney Int. – 1998; Vol. 67, - P. 75–77.

4. Toka, H.R. Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract / H.R. Toka, O. Toka, A. Hariri, H.T. Nguyen // Samin Nephril. – 2010, Vol. 30, №4 – P. 374– 386.

5. Pope, J.C. IV. How they begin and how they end classic and new theories for the development and deterioration of congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT / J.C. Pope IV, J.W. Brock III, M.C. Adams // JASN. – 1999, Vol. 10, №9 – P. 2018–2028.

6. Loane, M. EUROCAT statistical monitoring: identification and investigation of ten year trends of congenital anomalies in Europe / M. Loane, H. Dolk, A. Kelly // Birth defects Res A Clin Mol Teratol. – 2011, Vol. 91, №1 – P. 31-43.

7. Эрман, М.В. Нефрология детского возраста / М.В. Эрман. - Санкт- Петербург: СпецЛит, 2010. - 683 с.

8. Renkema, K.Y. EUCAKUT consortium/Novel perspectives for investigating congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) / K.Y. Renkema, P.J. Winyard, I.N. Skovorodkin // Nephrol. Dial. Transplant. – 2011, Vol. 26, №12 – P. 3843–3851.

9. Boualia, SK. Vesicoureter Reflux and Other Urinary Tract Malformation in Mice Compaund / S.K. Boualia, Y. Gartan, I. Murawski // PRoS One. – 2011, Vol. 6, №6 –P. 215–224. 10. Chuary, Ya. The role of PAX2 is regulation of kidney development and kidney diseases / Ya Chuary, // Ya Chion. – 2011, Vol. 33, №3 – P. 231– 238.

10. Афанасьев, Ю.И. Гистология, эмбриология, цитология. 6-е издание / Ю.И. Афанасьев, Н.А. Юрина. – М.: ГЭОТАР-Медиa, 2012. – 800 с.

11. Zwolińska, D. Genetics of congenital anomalies of the kidney and urinary tract / D. Zwolińska, D. Polak-Jonkisz, I. Makulska // Postepy Hig Med Dosw. – 2011, Vol. 15, №65 – P. 829-837.

12. Uehling, D.T. Urologic implications of the VATER association / D.T. Uehling, E. Gilbert, R. Chesney // J Urol. – 1983, Vol. 129, P. 352–354.

13. Solomon, B.D. VACTERL/VATER association / B.D. Solomon // Orphanet J Rare Dis. – 2011, Vol. 6, P. 6.

14. Atiyeh, B. Contralateral renal abnormalities in multicyctic-dysplastic kidney disease / B. Atiyeh, D. Husmann, M. Baum // J Pediatr. – 1992, Vol. 121, P. 65- 67.

15. Decter, R. Renal duplication and fusion anomalies / R. Decter // Pediatr Clin North Am. – 1997, Vol. 44, P. 1323–1341.

16. Atwell, J.D. Familial incidence of bifid and double ureters / J.D. Atwell, P.L. Cook, C. Howell // Arch Dis Child. – 1974, Vol. 49, P. 390–393.

17. Williams, B. Pathophysiology and treatment of ureteropelvic junction obstruction / B. Williams, B. Tareen, M.I. Resnick // Curr Urol Rep. – 2007, Vol. 8, P. 111–117.

18. Aoki, Y. Id2 haploinsufficiency in mice leads to congenital hydronephrosis resembling that in humans / Y. Aoki, S. Mori, K. Kitajima // Genes Cells. – 2004, Vol. 9, P. 1287–1296.

19. Kajbafzadeh, A.M. Smooth muscle cell apoptosis and defective neural development in congenital ureteropelvic junction obstruction / A.M. Kajbafzadeh, S. Payabvash, A.H. Salmasi // J Urol. – 2006, Vol. 176, P. 718–723.

20. Blanc, T. Laparoscopic pyeloplasty in children with horseshoe kidney / T. Blanc, E. Koulouris, N. Botto // J Urol. – 2014, Vol. 191, P. 1097–1103.

21. Quintero, R.A. In utero management of fetal lower urinary tract obstruction with a novel shunt: a landmark development in fetal therapy / R.A. Quintero, L.A. Gomez, L.A. Castro, C. Bermudez // J Matern Fetal Neonatal Med. – 2010, Vol.

22. , P. 806–812. 23. Tonni, G. Prune-belly syndrome: case series and review of the literatura regarding early prenatal diagnosis, epidemiology, genetic factors, treatment, and prognosis / G. Tonni, V. Ida, V. Alessandro, M.P. Bonasoni // Fetal Pediatr Pathol. – 2013, Vol. 31, P. 13–24.

23. Granberg, C.F. Genetic basis of prune belly syndrome: Screening for HNF1β gene / C.F. Granberg, S.M. Harrison, D. Dajusta // J Urol. – 2012,Vol. 187, P. 272–278.

24. Yosypiv, I.V. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract: a genetic disorder? / I.V. Yosypiv // Int J Nephrol. – 2012, Vol. 90, P. 83-90.

25. Opitz, J.M. Annals of morphology. Meckel on developmental pathology / J.M. Opitz, R. Schultka, L. Göbbel // Am J Med Genet. – 2006, Vol. 140A, P. 115– 128.

26. Joubert, M. Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic apnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation / M. Joubert, E. JeanJacques, J.P. Robb, F. Anderman // Neurology. – 1969, Vol. 19, P. 813–825.

27. Dagoneau, N. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III / N. Dagoneau, M. Goulet, D. Geneviève, Y. Sznajer, J. Martinovic, S. Smithson, C. Huber, G. Baujat, E. Flori, L. Tecco, D. Cavalcanti, A.L. Delezoide, V. Serre, M. Le Merrer, A. Munnich, V. CormierDaire // Am J Hum Genet. – 2009, Vol . 84, №5 – P. 706-711

28. Thiel, C. NEK1 mutations cause short-rib polydactyly syndrome type Majewski / Thiel, A. Giessl //Am J Hum Genet. – 2011, Vol. 88, P. 106–114.

29. Davis, E.E. TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum / E.E. Davis, Q. Zhang, Q. Liu // Nat Genet. – 2011, Vol. 43, P. 189–196.

30. Green, J.S. The cardinal manifestations of Bardet–Biedl syndrome, a form of Laurence–Moon–Biedl syndrome / J.S. Green, P.S. Parfrey, J.D. Harnett // N Eng J Med. – 1989, Vol. 321, P. 1002–1009.

31. Ivemark, B.L. Familial dysplasia of kidneys, liver and pancreas: a probably genetically determined syndrome / B.L. Ivemark, V. Oldfelt, R. Zetterstrom // Acta Paediatr. – 1959, Vol. 48, P. 1–11.

32. Frank, V. Mutations in NEK8 link multiple organ dysplasia with altered Hippo signaling and increased c-MYC expression / V. Frank, S. Habbig, M.P. Bartram // Hum Molec Genet. – 2013, Vol. 22, P. 2177–2185.

33. Uehling, D.T. Urologic implications of the VATER association / D.T. Uehling, E. Gilbert, R. Chesney // J Urol. – 1983, Vol. 129, P. 352–354.